2020年临床助理医师儿科疾病备考习题( 遗传性疾病)

时间:2020-05-26 14:01:32 来源:

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2020年临床助理医师儿科疾病备考习题(遗传性疾病)

1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小,眼距宽

B、张口伸舌,流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

8、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容,通贯手

9、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

10、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

11、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、了解流产因素

E、妊娠前后应避免接受X线照射

12、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断

A、佝偻病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、营养不良

13、男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A、脑电图检查

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿蝶呤分析

E、血钙、磷检测

14、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

15、患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

16、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、先天性甲状腺功能减低症

17、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

18、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

19、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

20、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH,T4检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

答案部分请翻至下页

1、【正确答案】 E

【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

2、【正确答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致,它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。所以,D是非典型苯丙酮尿症缺乏的,C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

3、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

4、【正确答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

5、【正确答案】 B

【答案解析】 (一)标准型

患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

6、【正确答案】 E

【答案解析】 在易位型中,再发风险为4~10%,如果母亲为21q21q平衡易位携带者,子代发病率为100%。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

7、【正确答案】 C

【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

1.智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓 身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲,肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

3.特殊面容 患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

4.皮肤纹理 特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

皮肤粗糙,常见于先天性甲状腺功能减低症。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

8、【正确答案】 B

【答案解析】 先天愚型诊断:病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

9、【正确答案】 A

【答案解析】 诊断的依据还有患者有智能低下,惊厥发作,及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的,也可以根据此诊断。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

10、【正确答案】 C

【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

11、【正确答案】 A

【答案解析】 其他四项都是预防措施,妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定这是检查措施,不是应该注意预防措施。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

12、【正确答案】 B

【答案解析】 患儿出生智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼外侧上斜,小指内弯,这是21-三体综合征的表现。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

13、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮酸尿症:本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。

苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3~6个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

14、【正确答案】 D

【答案解析】 临床表现

患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。

1.神经系统 以智能发育落后为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

2.外观 出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

15、【正确答案】 D

【答案解析】 考虑患儿为苯丙酮尿症,较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

16、【正确答案】 D

【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

17、【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

18、【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征遗传咨询内容如下:

标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。

易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。故答案选择B。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

19、【正确答案】 E

【答案解析】 本题选E

本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义,但仔细看原题,发现所述为“若再生育”,考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历,自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体,仅有易位染色体,所以再生育,此题中并没有明确父亲为多少,所育子女患病的概率为100%。

相关知识点:按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。

2.易位型:发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:

(1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。

(2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。

易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

20、【正确答案】 D

【答案解析】 先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析,对于甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

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