【摘要】 中医执业医师网权威发布2017中医执业医师考试题库儿科学试题及答案：遗传性疾病，更多2017中医执业医师考试题库儿科学试题及答案相关信息请
中医执业医师网权威发布2017中医执业医师考试题库儿科学试题及答案：遗传性疾病，更多2017中医执业医师考试题库儿科学试题及答案相关信息请访问中医执业医师考试网。一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第1题 苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
正确答案：C
第2题 先天愚型的主要特点为
A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形
C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下
D.身矮，智力低下，皮肤粗糙
E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
正确答案：E
第3题 先天愚型临床表现，除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韧带松弛
D 皮肤粗糙、发干
E 通贯手
正确答案：D
第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A.尿有"鼠尿样"气味
B.毛发黄褐色
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.抽搐发作
正确答案：C
第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
正确答案：B
第6题 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
正确答案：E
第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C.Guthrie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
正确答案：C
第8题 苯丙酮尿症治疗主要是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
正确答案：C
第9题 苯丙酮尿症屑
A 染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案：C
第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
正确答案：E
第11题 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见
A.47，XX(XY)，+21
B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)
C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)
D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)
正确答案：A
第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
正确答案：C
第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
正确答案：A
第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
A.1～2天
B.1～2周
C.1～2个月
D.3～6个月
E.4～8个月
正确答案：D
第15题 先天愚型最具有诊断价值是
A 骨骼X线检查
B 染色体检查
C 血清T3、T4检查
D 智力低下
E 特殊面容，通贯手
正确答案：B
第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A 智能发育落后
B 行为异常
C 癫痫小发作
D 肌张力增高
E 腱反射亢进
正确答案：A
第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色
正确答案：E
第18题 下列哪项可诊断先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是
正确答案：C
第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
正确答案：C
第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是
正确答案：B
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